analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

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analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda sava73 » 28 lug 2014, 11:59

Trovato oggi mentre non avevo altro (di interessante ) da leggere:


fonte: http://www.corriere.it/salute/14_luglio ... 63b1.shtml

[centre]Ho fatto il test del Dna,ti cambia la vita.
Ho trovato i geni dell’infarto e anche quelli che lo prevengono. Saperlo è stato inutile, ma ho cominciato a muovermi e a controllare quel che mangio
di Giuseppe Remuzzi

Immagine[/centre]


«Perché sono ancora così pochi i medici che si fanno analizzare il Dna?», si chiede George Church, professore a Harvard, in un editoriale su Nature. «E se cominciassi col farlo io?», mi chiedo. «E se poi scopro che potrei ammalarmi di Alzheimer o di Parkinson o di certi tumori cosa faccio?». Comunque «meglio sapere», penso tra me e me dopo aver valutato pro e contro? Ne parlo in famiglia, mia moglie è un po’ preoccupata, i ragazzi no, uno mi dice: «Sempre meglio sapere»; un altro: «Che bello lo farei anch’io se fosse possibile»; un’altra: «Papà va bene, fai, ma se ci fossero cattive notizie non le voglio sapere».

Il primo a farlo

Ma è davvero così semplice farsi analizzare il Dna? Chi lo fa? E chi poi interpreta i dati? E quanto sono affidabili queste interpretazioni? E quanto tempo ci vuole? E i costi? Domande semplici a cui devo ammettere di non saper rispondere.
Il primo a farsi analizzare il Dna è stato Francis Collins, proprio lui il 26 giugno del 2000 annunciò al mondo con Venter e Clinton che la sequenza del genoma umano era stata completata. Quando ha deciso di farsi analizzare il Dna, Francis Collins grandi preoccupazioni non ne aveva dato che i suoi genitori sono morti tutti e due a 98 anni. Quello che ha fatto Collins l’hanno fatto ormai migliaia di americani, anche perché farsi sequenziare il genoma oggi costa 150 volte meno di allora.


Gli intoppi burocratici

In Italia l’analisi del Dna si può fare solo se c’è un dottore che attesti che c’è una ragione per farlo. Benissimo, sento il mio medico ed ecco il primo ostacolo: «Non so, non saprei, non mi è mai successo che qualcuno volesse farsi analizzare il Dna». Parlo con altri tre medici di famiglia, ma nessuno ha la minima idea di quello che si dovrebbe fare. Così faccio da solo.
Compagnie che analizzano il Dna da noi ce n’è almeno quattro: Genomnia a Lainate, Iga Technology Services a Udine, Bmr Genomics a Padova e Personal Genomics a Verona. Di solito si analizzano solo certe regioni del Dna (quelle che si associano a malattie che si sono già manifestate in famiglia), ma uno potrebbe anche farsi sequenziare l’intero genoma. Scelgo questa seconda strada e mi rivolgo a Personal Genomics a Verona. Il campione di sangue me lo prelevano il 3 aprile, proprio il giorno del mio compleanno. Il Dna lo estraggono i miei colleghi del Mario Negri. A metà maggio Personal Genomics mi comunica che il sequenziamento è stato completato, si tratta di interpretare i risultati. Si fa a Verona e non solo; Personal Genomics si avvale della collaborazione di un gruppo belga (Gentle) e di Genophen in California. Prima di sbilanciarsi, tutti vogliono conoscere la mia storia e se sono stato malato e di cosa, e poi vogliono informazioni sulla mia famiglia e sulle malattie dei miei genitori. Per Genophen si tratta addirittura di rispondere a un questionario di 15 pagine con cui ti chiedono anche abitudini alimentari, fumo, attività fisica e poi come e quanto dormi e se sei nervoso almeno qualche volta e perché e cosa fai quando sei nervoso e tanto d’altro.
Ai primi di giugno arriva per email il «verdetto» di Personal Genomics e Gentle. Trovano 172 mila e 115 varianti nel mio genoma; è quello che mi rende diverso da 1.000 altre persone apparentemente sane che rappresentano la normalità. Quindicimila e 459 di queste varianti sono piuttosto rare, le condivide con me solo il 5 per cento della popolazione. Di queste, 83 potrebbero darmi qualche problema più in teoria che in pratica. Dieci di queste varianti però si trovano in geni che hanno a che fare con certe malattie. Nel caso mio c’è una variante rara in un certo gene che in certi studi sembra essere associata a rischio aumentato di avere un infarto del cuore. Ci sono però almeno tre altri studi: uno fatto in Spagna, uno in Cina e uno a Milano che non trovano nessun rapporto fra la variante rara del mio gene e malattie del cuore.

Ma il mio cuore è a rischio o no?

Così sono al punto di prima. So di avere una alterazione rara in un gene che espone al rischio di soffrire di cuore ma la cosa non è affatto sicura. Ho un’altra variante in eterozigosi. È nel gene Hfe che forma una proteina che regola il metabolismo del ferro. Se la proteina non funziona, il ferro si accumula nel fegato e questo dà origine a una malattia che i medici chiamano emocromatosi; non è il mio caso. Una curiosità: mio padre che pure è stato bene fin quasi a 90 aveva un’alterazione del metabolismo del ferro che i medici non sapevano spiegare, era quasi certamente quel gene.
Intanto quelli di Genophen vanno avanti. La loro interpretazione del mio Dna si conclude entro la fine di giugno. «Risultato?» chiedo per email. «Calma - mi dicono - prima dobbiamo organizzare una videoconferenza, parlerai con il nostro capo, Mehrdad Rezaee». Fissiamo per il 18 luglio. Il collegamento dura più di un’ora. Il dottor Rezaee ci tiene a premettere che il profilo di rischio per le malattie comuni dipende più dalla storia familiare, dalle abitudini di vita e dall’alimentazione che dal Dna. Giusto, ma a me interessa il Dna in questo momento. Ci concentriamo sul rischio cardiovascolare; Genophen trova nel mio Dna due anomalie che si associano a un rischio aumentato di malattia coronarica. Comincio a preoccuparmi, «con quella Gentle sarebbero tre». Ma la tabella successiva fa vedere che il mio rischio di infarto è inferiore alla media e potrebbe scendere ancora mi dicono. Non capisco, «e i tre geni “cattivi”»? Rezaee mi fa vedere un’altra figura, ci sono tutti i miei cromosomi e sopra ciascuno di loro diverse righette: rosse, verdi e azzurre, sono i geni che hanno a che fare con il rischio coronarico. A preoccupare sono i due rossi, ma ce ne sono nove verdi che invece proteggono dal rischio d’infarto. Il dottor Rezaee prima di appassionarsi di genetica era un cardiologo interventista. Gli chiedo se pensa che dovrei fare una coronarografia. Si mette a ridere. «Don’t go even close to a cardiologist» mi dice, insomma stai alla larga dai cardiologi.

La spesa? Almeno 3000 euro

Rezaee va avanti con una quantità impressionante di tabelle e figure che insieme fanno il mio profilo genetico e non solo. Vediamo: per l’aneurisma dell’aorta, per il cancro del colon e l’Alzheimer, per esempio, tenuto conto dei geni ma anche di esami di laboratorio e abitudini di vita, rischio meno della maggior parte delle persone ma rischio di più di avere i calcoli alla colecisti (proprio come mia mamma che mi ha trasmesso almeno due geni che favoriscono la formazione di calcoli) e l’osteoartrite sempre per ragioni genetiche. In teoria il mio profilo genetico mi predispone alla degenerazione maculare, una causa abbastanza comune di calo della vista , ma per adesso ci vedo benissimo.
Sequenziare la parte codificante del mio genoma è costato 1.000 euro, ma per tutto quello che serve per interpretare i dati si arriva come minimo a 3.000 euro; costi proibitivi per la gente che nei prossimi anni però scenderanno e anche di molto. Allora dovremmo farla tutti l’analisi del Dna? Non è detto. Sapere che un ragazzo potrà avere problemi di dipendenza dall’alcol o da altre droghe può servire a proteggerlo, ma potrebbe anche essere che la predisposizione genetica diventi un alibi per non smettere.


Le buone abitudini

Lo studio del Dna cambierà quasi certamente il modo di fare medicina, le informazioni che ho io adesso sul mio iPad relativamente al mio Dna ciascun medico potrebbe averle nel suo computer per ciascuno dei suoi assistiti: «Signor Rossi lei sta benissimo per adesso, ma il suo profilo genetico evidenzia un rischio aumentato di tumore della prostata, si faccia vedere da un urologo almeno una volta all’anno». Questo però succederà solo quando i risultati dell’analisi del Dna saranno completamente affidabili. Per ora non è così. È il caso di John aveva un’alterazione del ritmo del cuore per cui gli hanno impiantato un pacemaker; oggi il suo cuore funziona grazie agli impulsi di quel piccolo apparecchio. A John quattro compagnie diverse hanno fatto sapere che in base al Dna rischia meno degli altri di avere disturbi del ritmo del cuore, proprio il contrario di quello che invece gli è successo. Lo studio del genoma ci ha insegnato invece a rivalutare la storia familiare. E potrebbe contribuire moltissimo a prevenire le malattie.
Per me è già così, un po’ almeno. Da quando ho un obiettivo da raggiungere - per ridurre anche di più il rischio di ammalarmi di cuore - cammino quasi mezz’ora al giorno che è certo più di prima. Per i calcoli serve soprattutto fare un’ecografia ogni tanto, la prima l’ho già fatta. E poi calcoli della colecisti e degenerazione maculare si prevengono tutti e due con pochi grassi, molta verdura e molta frutta. Ed è proprio quello che sto facendo; coi grassi ero già abbastanza attento (non con le uova però) ma ho sempre mangiato pochissima frutta. Qualcosa che non avrei mai immaginato è che conoscere i segreti del mio Dna fosse uno stimolo a cambiare le mie abitudini; è stato così, per adesso. «Siamo preparati - si chiede alla fine del suo libro The Language of Life - a sapere quello che c’è da sapere del nostro Dna? E di quello dei nostri figli? E di ciascun neonato al momento del parto?».
Forse no. E forse non è nemmeno così importante.




Ok, 3000 mila euro non se ne parla.
E' una cifra troppo alta per un risultato troppo .... aleatorio? :asd:

Pero' l'argomento mi incuriosisce non poco.
Oggi si riesce bene in tanti campi... ma infarti e tumori non sono ancora prevedibili/curabili.... la storia che le case farmaceutiche non ne hanno convenienza :blabla: non mi convince appieno... Fino a quando la tecnologia non sarà in grado di risolvere 'ste questioni?

Bho, mhà, chissà... non esistono piu' le mezze stagioni e si stava meglio quando si stava peggio... tutto qui.
Buona giornata goblins :oh:
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda Kobayashi » 28 lug 2014, 12:17

Interessante lettura! :clap:
Diciassette? Regina!! SUBITO!!!

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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda kadaj » 28 lug 2014, 13:14

mi dessero una buona sicurezza lo farei fare subito... :sisi:
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda Lord » 28 lug 2014, 13:22

Premetto dicendo che non tutti i tumori e infarti non sono curabili e o prevedibili. Esami di screening e trattamenti all'avanguardia permetteno di avere una guarigione in alcuni casi prossimi al 100%. I tumori hanno una stadiazione, la TNM , in cui si indica con T la dimensione dei tumori, N il numero di linfonodi coinvolti e M le metastasi. Inutile dire che aumentando il Numero di linfonodi coinvolti e di mestastasi la prognosi peggiora, ma se preso in tempo molte neoplasie sono trattabili o comunque con una % di sopravvivenza molto alta. Per questo ripeto esami di screening e una vita sana, con attività e tutto il resto sono fondamentali.
La familiarità poi è fondamentale, se hai parenti prossimi con patologie di vario tipo hai probabilmente una % di poterla averla anche tu. O comunque il rischio è che tu non ce l'abbia ma che in alcuni casi possa passarla a tuo figlio. Vi faccio un esempio, la corea di Huntington, è una malattia neurodegenerativa legata ad una mutazione al cromosoma 4, in cui la patolgoia si presenta se e solo se hai una ripetizione della tripletta CAG maggiore di 35. E tu non te ne accorgi perchè si manifesta intorno ai 45-50 anni, quindi fai una vita normale, hai i figli e poi all'improvviso ti diagnosticano questa patologia..il rischio sapete qual è? Che probabilmente i figli avranno un numero di triplette CAG superiore rispetto a voi e quindi potranno avere la stessa patologia ma con un'esordio più precoce, non più a 50 anni ma a 40 e cosi via....
Ora il test genetico. Sapendo una cosa del genere voi lo fareste questo test? E se lo fate vorreste avere figli e rischiare di poter trasmettere questa malattia? (ovviamente non la si trasmette sempre, la medicina non è come la matematica 2 più 2 non fa mai 4).

Il test ti dà una tabella di rischio, o ti dice realmente che potresti avere una certa patologia. Ma a volte non è cosi, perchè anche se in alcune situazioni il dna è fondamentale e non c'è santo o dieta che regga, a volte però la genetica può essere subalterna ad una vita corretta ed esami di routine cosi stupidi e noiosi ma che spessissimo possono salvare la vita
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda sava73 » 28 lug 2014, 13:24

@Kadaje: da quel che si legge, dopo 1000 euro di esame e 2000 di lettura da parte di specialisti il risultato è a dir poco approssimativo.
Tra l'altro ad un certo punto dice: la genetica conta poco, conta di piu' lo stile di vita. Ma allora di cosa stiamo parlando? E ci fai pure il medico?
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda leobester » 28 lug 2014, 13:39

Confermo i 1000 euro (circa) per l esoma... 2000 euro per la lettura non ne ho mai sentito parlare..
È vero che mediamente in un cristiano standard trovi 50.000 varianti e mutazioni ma il sw di analisi ti da varie profondità di lettura... Ci vuole tempo (tanto) per la lettura e conoscendo solo marginalmente l'interazione fra i geni, la sicurezza del negativo non esiste.. Ufficiosamente tela puoi far leggere da un biologo genetista che è il primo che ti ci mette le mani...
La cosa nel suo insieme è sostanzialmente relativamente utile.
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda Lord » 28 lug 2014, 13:53

Sava la genetica è fondamentale, ma allo stesso modo lo sono anche le abitudini di vita, di alimentazione, di attività sportiva, la familiarità ecc

TI faccio un esempio, io rompo sempre i maroni a quelli che fumano dicendo guardate che il vostro è un suicidio volontario, spendete soldi, e aumentate esponenzialmente il rischio di avere gravissime patologie. Spesso mi rispondono eh ma ci sta il parente di X che non ha mai fumato e ha avuto un tumore ai polmoni ed è morto....giustificandosi dicendo tanto pure se non fumo me lo posso beccare sto benedetto tumore.
Ora forse, e ripeto forse, quel tizio X che non fumava, con una vita sana e corretta, aveva delle mutazioni che hanno portato, indipendentemente da eventuali vizi, all'insorgenza del tumore. CIò significa che possiamo fumare tutti?? Assolutamuente no perchè anche se non avete quella mutazione Y, ne potreste avere una Z silente che con uno stimolo ben preciso (il fumo ) può determinare la patologia ( è la teoria del double shoot ) o comunque determinarla automanticamente. Se dovessi scrivervi tutte le patologie che il fumo o l'alcool possono determinare supererei i post di kadaj

ps un iphone ne costa 1000 di euro....
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda kadaj » 28 lug 2014, 14:04

sava73 ha scritto:@Kadaje: da quel che si legge, dopo 1000 euro di esame e 2000 di lettura da parte di specialisti il risultato è a dir poco approssimativo.


Per questo non ha ancora senso farlo... Ma se esistesse una scienza "approssimativamente esatta" allora sì che ci starei a farlo... Anche, e forse soprattutto, se venissi a sapere che la cosa si potrebbe trasmettere ai miei figli...
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda Lord » 28 lug 2014, 14:09

La cosa della corea è esatta al 100 %...se ne hai più di 35 avrai la malattia. Niente giri di parole e sfere di cristallo. La stessa cosa vale anche per altre malattie (non tutte eh)
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda AleK » 28 lug 2014, 14:49

sava73 ha scritto:da quel che si legge, dopo 1000 euro di esame


La cosa davvero interessante è che 14 anni fa costava centinaia e centinaia di milioni di dollari e c'era bisogno della manodopera di migliaia di ricercatori.

14 anni dopo 1000 dollari e una scimma ammaestrata te lo possono fare.

Tra 10 anni costerà pochi dollari.

E' qua che sta l'incredibile incomunicabilità della scienza verso il pubblico: il progetto genoma umano non ha prodotto solo la sequenza del DNA umano, è stata una spinta alla creativita multidisciplinare, dalla biologia all'ingenieria, che ci ha fornito tecnologie impensabili fino a 10 anni fa.
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda Sveltolampo » 28 lug 2014, 14:53

...verso l'immortalità?!?!?!?

un po' tanto mi spaventa...
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda sava73 » 28 lug 2014, 15:00

oddio, immortalità mi pare un po' eccesivo come accostamento.
Che la tecnologia costi sempre meno invece è un fatto... quando costerà pochi euro bhè diventerà la chiave per aprire la macchina :asd:
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda Sveltolampo » 28 lug 2014, 15:09

...si ma quando saprò che malattie potrà avere il figlio di mio figlio...posso pensare di intervenire mooolto prima ...
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda AleK » 28 lug 2014, 15:12

sava73 ha scritto:Che la tecnologia costi sempre meno invece è un fatto

In questo caso però non esisteva la tecnologia. :asd:
Se la sono inventata e in meno di 20 anni hanno trasformato un progetto impossibile in una analisi di routine. :sisi:
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Re: analizzarsi il DNA? WTF :pippotto:

Messaggioda Jehuty » 28 lug 2014, 15:23

Bhè questo ha speso 3.000 euro per scoprire l'acqua calda, con un consiglio che avrebbe potuto dirgli il primo che passava: un pò di moto (non il veicolo a due ruote nda), meno grassi e più frutta e verdura... :facepalm:

Meh, sarà che ho poca fiducia nei medici di mio... e delle case farmaceutiche...
Ma per ora non credo che queste elaborazioni portino a chissà cosa, la frase migliore:
sava73 ha scritto: il profilo di rischio per le malattie comuni dipende più dalla storia familiare, dalle abitudini di vita e dall’alimentazione che dal Dna
Cioè, loro stessi dicono che è inutile, allo stato attuale farlo. Bello.
Voglio anche io 3.000 euro a visita per dire: fatti due passi, mangia meno grassi e più frutta. Ecco il conto. :sisi:
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